Zdarza się, że dorośli z zespołem Ehlersa-Danlosa dowiadują się o chorobie dopiero, diagnozując swoje dzieci. Przez lata krążą od specjalisty do specjalisty, przechodzą nieskuteczne operacje, dziwnie reaguję na leki i zmagają się z bólem całego ciała.
Po naszych przodkach dziedziczymy kolor oczu, wzrost, cechy charakteru czy choroby. Ale genetyka ma też wiele tajemnic. Jak to się dzieje, że mamy choroby genetyczne, na które nie chorowali nasi rodzice albo jesteśmy jedyną blondynką w rodzinie? Rozmowa z dr hab. n. med. Anną Wójcicką, założycielką fundacji Wiedzieć więcej.
Wiceminister MRiPS Paweł Wdówik przyznał, że listę chorób i wad genetycznych uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności dostał dzień przed posiedzeniem Sejmu i nie miał czasu się z nią zapoznać. Nie wiedział więc, czy zespół Downa jest na liście, czy nie. Z "Wysokich Obcasów" dowiedział się, że choroba nie została uwzględniona. Na szczęście szybko zareagował na ten absurd.
Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej uważa, że zespół Downa nie jest chorobą genetyczną, która uprawnia do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Rodzice dzieci nazywają nowe przepisy absurdalnymi i nieludzkimi. Będą walczyć o ich zmianę. Rozmowa z Hanną Kustrą, mamą chłopca z zespołem Downa
Kajtek jest podopiecznym hospicjum dla dzieci, już nie chodzi - jeździ na wózku. Cały czas ma drgawki, problemy ze wzrokiem i słuchem, jest żywiony dojelitowo za pomocą PEG-a: to wszystko objawy zespołu MERFF, bardzo rzadkiej choroby genetycznej. Mimo choroby 12-latek ma wiele pasji.
Choroby rzadkie, w tym dystrofia mięśniowa Duchenne'a, którą się zajmuje, mają ciężki przebieg, a pacjenci wymagają opieki. To oznacza, że z konsekwencjami choroby zmaga się cała rodzina i otoczenie chorego.
He Jiankui zastosował metodę CRISPR do zmiany genu CCR5 w ludzkich embrionach w celu nadania im odporności na HIV. Naukowiec trafił do więzienia, a eksperyment wywołał burzę i rodzi wiele wątpliwości etycznych.
Już dziś MNM Diagnostics jest jedną z nielicznych na świecie firm, które potrafią analizować tysiące genomów nowotworowych. A to dopiero początek możliwości poznańskiego start-upu.
Po co robić to po raz kolejny, skoro już 21 lat temu uczeni ponoć odczytali ludzki genom?
Naukowcy przewidują, że za pięć lat to rozwiązanie zostanie wprowadzone do powszechnego użytku w laboratoriach diagnostycznych.
W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku powstał ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi cierpiącymi na bardzo rzadki Zespół Centralnej Ośrodkowej Hipowentylacji (CCHS), zwanym potocznie Klątwą Ondyny. Podstawowym objawem tej choroby jest niewydolność oddechowa.
"Jedna z prawicowych działaczek powiedziała kiedyś, że jeżeli ktoś nie leży, to nie jest bardzo niepełnosprawny. I to jest prawda. Znam dzieci i rodziny, które mają dużo trudniej od nas". Rozmowa z Magdaleną Moskal, redaktorką, matką trojga dzieci (w tym jednego z niepełnosprawnością) i autorką książki "Emil i my. Monolog wielodzietnej matki"
"Od pięciu i pół roku nie jestem kobietą, jestem mamą Marianki. Zapomniałam o sobie, zakopałam Monikę gdzieś głęboko, przyzwyczaiłam się, że nie czeka mnie nic więcej".
"Statystycznie każdy z nas jest nosicielem 6-8 mutacji w ważnych genach. Jeśli rodzice są bezobjawowymi nosicielami danej choroby dziedziczonej w sposób recesywny, np. mukowiscydozy, to ryzyko wystąpienia choroby u dzieci wynosi aż 25 proc.". Rozmowa z dr n. med. Agnieszką Sobczyńską-Tomaszewską, diagnostą i specjalistką laboratoryjnej genetyki medycznej.
Turniejowi charytatywnemu na rzecz dziewczynki chorej na SMA sprzeciwili się urzędnicy prezydenta Zielonej Góry. - Nagły zwrot akcji. Turniej będzie, tylko w innym miejscu - informuje senator Wadim Tyszkiewicz.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) dołącza do grupy innych chorób genetycznych, które w naszym kraju będą wykrywane na bardzo wczesnym etapie, już u noworodków. Wystarczy kropla krwi pobrana od dziecka - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Magda stara się wycisnąć z każdego dnia jak najwięcej normalności. I chce dla syna więcej, niż przewiduje system
"Ktoś napisał, że w Polsce są trzy rodzaje matek: Matka Boska, matka Polka i matka 'zamknij ryj'. Czyli jeśli wyjdzie się poza pokorę i poświęcenie, to można dostać po głowie. Ja dostałam". Rozmowa z Magdaleną Jutrzenką mamą Alexa z rdzeniowym zanikiem mięśni
"Usłyszałam, że Lenka powinna być rehabilitowana od trzeciego miesiąca życia. Ona miała wtedy 14 i od wielu miesięcy byłyśmy już pod opieką neurologa, który nie reagował. Wyobraź sobie, co ja wtedy czułam". Rozmowa z Magdą, upartą mamą walczącą o diagnozę córki.
Rodzice Ani się nie poddają i zbierają na najdroższy lek świata, co kosztuje 9 milionów złotych. Kwota brzmi kosmicznie, ale rodzicom dzieci chorych na SMA czasem się udaje. Wtedy pewnie mogliby powiedzieć nam, ile tak naprawdę waży szczęście
Wolę, żebyśmy moich chorób nie kojarzyli wyłącznie z bólem. Mnie podarowały jeszcze siłę i rozum. Gdybym użalała się nad sobą, wykitowałabym. A wtedy zmarnowałabym wysiłek medyków, którzy o mnie dbają i walczą. Rozmowa z Katarzyną Wolińską (@pudelija)
- Faktem jest, że mam nieuleczalnie chore dziecko. Faktem jest, że nie mogę żyć w sposób, w jaki żyje wiele kobiet. Z wielu rzeczy musiałam zrezygnować. Staram się tego nie oceniać i na tym budować swoje życie. Bo trzeba dalej żyć - mówi mama chorego na rzadką chorobę genetyczną Smith-Magenis Mikołajka
My, Polacy, utknęliśmy na poziomie dyskusji o aborcji i bruzdy na czole u dzieci poczętych in vitro. Tymczasem świat zachodni już to wszystko przedyskutował i znalazł rozwiązania, m.in. dla pacjentów obciążonych chorobami dziedzicznymi - dr Anna Sobańska, neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
Rodzice czteromiesięcznej Ani Orłowskiej rozpaczliwie zbierają pieniądze, by kupić najdroższy lek świata. ZolgenSMA pomaga leczyć rdzeniowy zanik mięśni i kosztuje 9,5 mln zł. Ania ma na razie nieco ponad pół miliona. By wypromować zbiórkę, artyści nagrali dla dziewczynki piosenkę.
Za pieniądze od państwa ledwo da się przeżyć. Tych z NFZ wystarcza na karmienie, przewijanie i może jeszcze na podstawowe leki. Ale co to za życie? Byle przetrwać - opowiada wolontariuszka zakładu opiekuńczego dla ciężko chorych dzieci.
Ola to śliczna sześciolatka - okaz zdrowia. Jej mama Joanna - zawsze szczupła, na zdrowej diecie. - Gdyby nie moja intuicja, obie mogłybyśmy umrzeć nagle i młodo - mówi matka.
To dowód na to, że nowa metoda inżynierii genetycznej - zwana CRISPR/Cas9, która pozwala na podmienianie fragmentów DNA - naprawdę ratuje ludzi.
Nieważne, ile by zjadł, wciąż jest głodny. Kiedyś zjadł podpałkę do grilla, bo wyglądała jak czekolada. I mydło, bo ładnie pachniało. Żeby zdobyć jedzenie, może kraść
Przeciwnik aborcji, awaryjnej antykoncepcji i in vitro został właśnie konsultantem krajowym ds. genetyki klinicznej. Będzie doradzał ministrowi zdrowia
- W trzeciej fazie badań klinicznych znajduje się obecnie lek na nieleczoną dotychczas chorobę Sanfilippo, znaną również pod nazwą mukopolisacharydoza typu III. Zespół naukowców pod moim przewodnictwem wykazał, że skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby wykazuje substancja o nazwie genisteina - mówi prof. Grzegorz Węgrzyn z Wydziału Biologii UG.
Naukowcy z Tajwanu zbadali, które formy aktywności najskuteczniej radzą sobie ze skutkami "genów otyłości".
Weź pomarańczową koszulkę, czapkę czy szalik i przyjdź w sobotę na III Bieg Świadomości. Bieg i towarzyszące mu imprezy mają przybliżyć rzadką chorobę genetyczną - zespół Prader-Williego. Zbierane będą również pieniądze na budowę pierwszego w Polsce domu samodzielności dla chorych z PWS.
Naprawa genów za pomocą techniki CRISPR oraz terapie antynowotworowe. To mogą być tegoroczni zwycięzcy - uważa noblista.
Pacjenci Ośrodka Chorób Rzadkich, działającego w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym, otrzymali podnośnik z wagą, który ułatwia opiekę nad dziećmi poruszającymi się na wózku. Sprzęt został zakupiony dzięki inicjatywie rodziców oraz trójmiejskich szefów kuchni.
"Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci" - tak najnowszy raport opisuje ludzi cierpiących na tę rzadką chorobę genetyczną. Ponad 70 proc. z nich czeka na właściwą diagnozę pięć lat.
Terminacja. Znasz to słowo? Ja nie znałam. Poznałam dopiero w 12. tygodniu ciąży, gdy lekarz powiedział mi, że moje dziecko nie ma czaszki. I dodał, że jest mu bardzo przykro, ale medycyna jest tutaj bezsilna. Córka umrze w moim brzuchu lub w trakcie porodu. - Ma pani dwie opcje - zaznaczył.
Chorują na mukowiscydozę. Pilnie potrzebują specjalistycznego sprzętu, który wspomaga oddychanie. Kinga, Marta, Michał i Damian liczą na wsparcie.
Naukowcy z USA właśnie stworzyli nowe, doskonalsze narzędzia do manipulacji genetycznych, dzięki którym kiedyś będzie można leczyć wiele chorób - i zrobić jeszcze więcej. Dokąd zmierzasz, nowy wspaniały świecie? - zastanawia się prof. sir Venki Ramakrishnan, prezes brytyjskiego Royal Society.
Jedna czwarta, może jedna piąta wszystkich zachorowań na raka jest związana z wariantami genów, z którymi się rodzimy. Chodzi o to, by wyłapać te osoby, które są szczególnie zagrożone rakiem, i pomóc im uciec przed chorobą.
Copyright © Wyborcza sp. z o.o.
Dzisiejsza gazeta (e-wydanie)
